Диагностика непереносимости лактозы
LCT / MCM6 -13910 C/T (rs4988235) · Генетическая диагностика непереносимости лактозы, полиморфизм гена лактазы, LCT -13910 C/T, MCM6 rs4988235, лактазная недостаточность (генетический тест), гиполактазия взрослого типа
цена онлайн
Что показывает этот анализ
Исследование определяет генетический вариант, отвечающий за способность организма переваривать молочный сахар (лактозу) во взрослом возрасте. Анализируют полиморфизм в регуляторном участке гена MCM6, который управляет работой гена лактазы LCT (позиция -13910 C/T, маркер rs4988235). Именно фермент лактаза расщепляет лактозу в тонком кишечнике на глюкозу и галактозу, что позволяет ей усвоиться.
У большинства людей после завершения грудного периода активность лактазы постепенно снижается. Это генетически запрограммированный процесс, который называют первичной гиполактазией (непереносимостью лактозы взрослого типа). Вариант T связан с сохранением активности фермента в течение жизни (лактазная персистенция), а вариант C, наоборот, с её угасанием. Генотип CC означает склонность к первичной непереносимости лактозы, генотипы CT и TT, как правило, свидетельствуют о сохранённой способности усваивать молочные продукты.
Анализ помогает выяснить настоящую причину дискомфорта после употребления молока: вздутия, урчания, боли в животе, поноса, тошноты. Он особенно полезен, потому что позволяет отличить врождённую (первичную) непереносимость от вторичной, которая возникает временно на фоне заболеваний кишечника. В отличие от дыхательного или нагрузочного тестов, генетическое исследование не зависит от текущего состояния желудочно-кишечного тракта и даёт однозначный результат за одно взятие крови.
Показания к назначению
- Регулярное вздутие живота, урчание, боли или спазмы после употребления молока и молочных продуктов
- Диарея, тошнота или повышенное газообразование, связанные с молочной пищей
- Дифференциальная диагностика первичной (генетической) и вторичной непереносимости лактозы
- Симптомы, напоминающие синдром раздражённого кишечника, для уточнения роли лактозы
- Планирование диеты и оценка целесообразности употребления молочных продуктов или безлактозных альтернатив
- Семейный анамнез непереносимости лактозы
- Подбор ферментной заместительной терапии лактазой
Подготовка к сдаче
Специальной подготовки исследование не требует. Поскольку анализ определяет генотип (структуру ДНК), результат не зависит от времени суток, приёма пищи, лекарств или физической нагрузки. Сдавать кровь можно в любое удобное время.
- Исследование выполняют один раз в жизни, генотип со временем не меняется.
- Диета с молочными продуктами или без них перед анализом на результат не влияет.
- Приём ферментных препаратов лактазы не искажает генетический результат.
- Если одновременно назначены другие анализы крови (натощак), ориентируйтесь на требования именно к ним.
Биоматериал
Для проведения исследования используется: Венозная кровь.
Референсные значения (нормы)
Результат предоставляется в виде генотипа: CC, CT или TT по полиморфизму LCT/MCM6 -13910. Генотип CC ассоциируется со склонностью к первичной непереносимости лактозы (сниженной активностью лактазы во взрослом возрасте), генотипы CT и TT, как правило, связаны с сохранённой способностью усваивать лактозу. Это качественное генетическое исследование, поэтому числовых референсных значений не предусмотрено. Интерпретацию результата следует проводить вместе с врачом с учётом клинических симптомов, поскольку наличие генетической склонности не всегда означает выраженные проявления, а вторичная непереносимость возможна и при благоприятном генотипе.
Интерпретацию результатов должен проводить врач. Нормы могут отличаться в зависимости от лаборатории и метода.
Частые вопросы
Чем генетический тест лучше дыхательного водородного теста на лактозу?
Генетический тест определяет врождённую склонность к непереносимости лактозы и не зависит от текущего состояния кишечника, диеты накануне или сопутствующих заболеваний. Его достаточно сдать один раз в жизни. Дыхательный и нагрузочный тесты показывают функцию усвоения на момент исследования и могут давать ложные результаты при воспалении или инфекциях кишечника. Часто эти методы дополняют друг друга.
Нужно ли отказываться от молока перед сдачей анализа?
Нет. Исследование анализирует структуру ДНК, которая не меняется от еды. Вы можете употреблять молочные продукты в обычном режиме, на результат это никак не повлияет.
Если результат показал склонность к непереносимости, означает ли это, что молочное запрещено навсегда?
Не обязательно. Многие люди с генотипом CC переносят небольшое количество молочных продуктов, особенно кисломолочных и твёрдых сыров, где лактозы меньше. Существуют безлактозные продукты и ферментные препараты лактазы. Конкретные рекомендации по рациону даст врач на основе симптомов.
Можно ли делать этот анализ детям?
Да, генотип определяется в любом возрасте. Однако у детей раннего возраста активность лактазы ещё физиологически высока, поэтому даже при генотипе CC проявления могут появиться позже. Интерпретацию результата у ребёнка следует обсудить с педиатром.
Связанные анализы
Записаться на сдачу
Выберите удобный для Вас способ сдачи биоматериала: