Діагностика непереносимості лактози
LCT / MCM6 -13910 C/T (rs4988235) · Генетична діагностика непереносимості лактози, поліморфізм гена лактази, LCT -13910 C/T, MCM6 rs4988235, лактазна недостатність (генетичний тест), гіполактазія дорослого типу
ціна онлайн
Що показує цей аналіз
Дослідження визначає генетичний варіант, що відповідає за здатність організму перетравлювати молочний цукор (лактозу) у дорослому віці. Аналізують поліморфізм у регуляторній ділянці гена MCM6, який керує роботою гена лактази LCT (позиція -13910 C/T, маркер rs4988235). Саме фермент лактаза розщеплює лактозу у тонкому кишечнику на глюкозу та галактозу, що дозволяє їй засвоїтися.
У більшості людей після завершення грудного періоду активність лактази поступово знижується. Це генетично запрограмований процес, який називають первинною гіполактазією (непереносимістю лактози дорослого типу). Варіант T пов'язаний зі збереженням активності ферменту впродовж життя (лактазна персистенція), а варіант C, навпаки, з її згасанням. Генотип CC означає схильність до первинної непереносимості лактози, генотипи CT і TT, як правило, свідчать про збережену здатність засвоювати молочні продукти.
Аналіз допомагає з'ясувати справжню причину дискомфорту після вживання молока: здуття, бурчання, болю у животі, проносу, нудоти. Він особливо корисний, бо дозволяє відрізнити вроджену (первинну) непереносимість від вторинної, яка виникає тимчасово на тлі захворювань кишечника. На відміну від дихального чи навантажувального тестів, генетичне дослідження не залежить від поточного стану шлунково-кишкового тракту та дає однозначний результат за одне взяття крові.
Показання до призначення
- Регулярне здуття живота, бурчання, болі чи спазми після вживання молока та молочних продуктів
- Діарея, нудота або підвищене газоутворення, пов'язані з молочною їжею
- Диференційна діагностика первинної (генетичної) та вторинної непереносимості лактози
- Симптоми, що нагадують синдром подразненого кишечника, для уточнення ролі лактози
- Планування дієти та оцінка доцільності вживання молочних продуктів чи безлактозних альтернатив
- Сімейний анамнез непереносимості лактози
- Підбір ферментної замісної терапії лактазою
Підготовка до здачі
Спеціальної підготовки дослідження не потребує. Оскільки аналіз визначає генотип (структуру ДНК), результат не залежить від часу доби, прийому їжі, ліків чи фізичного навантаження. Здавати кров можна у будь-який зручний час.
- Дослідження виконують один раз у житті, генотип з часом не змінюється.
- Дієта з молочними продуктами або без них перед аналізом на результат не впливає.
- Прийом ферментних препаратів лактази не спотворює генетичний результат.
- Якщо одночасно призначені інші аналізи крові (натще), орієнтуйтеся на вимоги саме до них.
Біоматеріал
Для проведення дослідження використовується: Венозна кров.
Референсні значення (норми)
Результат надається у вигляді генотипу: CC, CT або TT за поліморфізмом LCT/MCM6 -13910. Генотип CC асоціюється зі схильністю до первинної непереносимості лактози (зниженою активністю лактази у дорослому віці), генотипи CT та TT, як правило, пов'язані зі збереженою здатністю засвоювати лактозу. Це якісне генетичне дослідження, тому числових референсних значень не передбачено. Інтерпретацію результату слід проводити разом з лікарем з урахуванням клінічних симптомів, оскільки наявність генетичної схильності не завжди означає виражені прояви, а вторинна непереносимість можлива і при сприятливому генотипі.
Інтерпретацію результатів має проводити лікар. Норми можуть відрізнятись залежно від лабораторії та методу.
Часті запитання
Чим генетичний тест кращий за дихальний водневий тест на лактозу?
Генетичний тест визначає вроджену схильність до непереносимості лактози і не залежить від поточного стану кишечника, дієти напередодні чи супутніх захворювань. Його достатньо здати один раз у житті. Дихальний та навантажувальний тести показують функцію засвоєння на момент дослідження і можуть давати хибні результати при запаленні чи інфекціях кишечника. Часто ці методи доповнюють один одного.
Чи потрібно відмовлятися від молока перед здачею аналізу?
Ні. Дослідження аналізує структуру ДНК, яка не змінюється від їжі. Ви можете вживати молочні продукти у звичайному режимі, на результат це ніяк не вплине.
Якщо результат показав схильність до непереносимості, чи означає це, що молочне заборонене назавжди?
Не обов'язково. Багато людей з генотипом CC переносять невелику кількість молочних продуктів, особливо кисломолочних і твердих сирів, де лактози менше. Існують безлактозні продукти та ферментні препарати лактази. Конкретні рекомендації щодо раціону дасть лікар на основі симптомів.
Чи можна робити цей аналіз дітям?
Так, генотип визначається у будь-якому віці. Проте у дітей раннього віку активність лактази ще фізіологічно висока, тому навіть при генотипі CC прояви можуть з'явитися пізніше. Інтерпретацію результату у дитини слід обговорити з педіатром.
Пов'язані аналізи
Записатися на здачу
Оберіть зручний для Вас спосіб здачі біоматеріалу: