Фолатний цикл (поліморфізми MTHFR, MTHFR, MTR, MTRR)
MTHFR C677T, MTHFR A1298C, MTR A2756G, MTRR A66G · Поліморфізми фолатного циклу, генетика обміну фолатів, MTHFR/MTR/MTRR, генетичний ризик гіпергомоцистеїнемії, поліморфізми генів метаболізму гомоцистеїну, фолатний обмін (генетична панель)
ціна онлайн
Що показує цей аналіз
Це генетична панель, яка досліджує чотири поширені поліморфізми у генах ферментів фолатного циклу, відповідального за обмін фолієвої кислоти та амінокислоти гомоцистеїну. До панелі входять варіанти: MTHFR C677T та MTHFR A1298C (ген метилентетрагідрофолатредуктази), MTR A2756G (ген метіонінсинтази) та MTRR A66G (ген метіонінсинтази редуктази). Ці ферменти працюють послідовно і забезпечують перетворення фолатів у активну форму та знешкодження гомоцистеїну шляхом його зворотного перетворення на метіонін.
Носійство несприятливих варіантів цих генів може знижувати активність відповідних ферментів. Як наслідок, фолієва кислота гірше переходить у активну форму, а рівень гомоцистеїну в крові може підвищуватися. Підвищений гомоцистеїн (гіпергомоцистеїнемія) розглядають як фактор, асоційований із серцево-судинними ризиками, порушеннями згортання крові, а в акушерстві з ускладненнями вагітності та ризиком дефектів нервової трубки у плода. Найбільше клінічне значення має варіант MTHFR C677T, особливо у гомозиготному стані (TT), тоді як вплив окремих варіантів часто посилюється за їх поєднання.
Панель допомагає оцінити спадкову схильність до порушень фолатного обміну та підвищення гомоцистеїну. Результати корисні при плануванні вагітності, для підбору адекватної форми та дози фолатів, при обстеженні з приводу тромбозів, невиношування вагітності чи раннього серцево-судинного анамнезу. Важливо розуміти, що генетична схильність не дорівнює діагнозу: вона лише вказує на можливі особливості обміну, які слід оцінювати разом із реальним рівнем гомоцистеїну, фолатів і вітаміну B12 у крові та клінічною картиною.
Показання до призначення
- Планування вагітності та прегравідарна підготовка для підбору форми і дози фолатів
- Звичне невиношування вагітності, завмерлі вагітності в анамнезі
- Ускладнення вагітності: прееклампсія, затримка розвитку плода, фетоплацентарна недостатність
- Підвищений рівень гомоцистеїну в крові (гіпергомоцистеїнемія)
- Венозні чи артеріальні тромбози, тромбофілія, сімейний анамнез тромбозів
- Раннє виникнення серцево-судинних захворювань у пацієнта або близьких родичів
- Народження дитини з дефектом нервової трубки в анамнезі або обтяжений сімейний анамнез
Підготовка до здачі
Спеціальної підготовки дослідження не потребує. Панель визначає генотип (структуру ДНК), тому результат не залежить від прийому фолієвої кислоти, вітамінів групи B, їжі, часу доби чи фізичного навантаження. Кров можна здавати у будь-який зручний час.
- Прийом фолієвої кислоти, вітамінів B6 та B12 перед аналізом на генетичний результат не впливає.
- Дослідження виконується один раз у житті: генотип незмінний.
- Цей аналіз показує саме генетичну схильність, а не поточний рівень фолатів чи гомоцистеїну в крові. За потреби лікар окремо призначає визначення гомоцистеїну, фолатів та вітаміну B12.
- Якщо одночасно призначені біохімічні аналізи натще, орієнтуйтеся на вимоги до них.
Біоматеріал
Для проведення дослідження використовується: Венозна кров.
Референсні значення (норми)
Результат надається у вигляді генотипу за кожним із чотирьох поліморфізмів (наприклад, для MTHFR C677T: CC, CT або TT). Генотип без заміни відповідає звичайній активності ферменту, гетерозиготний та особливо гомозиготний за несприятливим варіантом стани можуть бути пов'язані зі зниженою активністю. Це якісне генетичне дослідження, тому числових референсних значень не передбачено. Клінічне значення має не лише окремий варіант, а їх поєднання та сукупна оцінка. Інтерпретацію обов'язково проводить лікар разом з результатами рівня гомоцистеїну, фолатів і вітаміну B12 та клінічними даними, оскільки наявність поліморфізмів не є самостійним діагнозом.
Інтерпретацію результатів має проводити лікар. Норми можуть відрізнятись залежно від лабораторії та методу.
Часті запитання
Чи означає мутація MTHFR, що в мене обов'язково будуть проблеми зі здоров'ям?
Ні. Носійство варіантів генів фолатного циклу дуже поширене у популяції і саме по собі не є хворобою. Воно лише вказує на можливу схильність до підвищення гомоцистеїну чи особливостей обміну фолатів. Реальне значення оцінюють разом з рівнем гомоцистеїну в крові та клінічною ситуацією. У багатьох носіїв жодних проявів немає.
Чи потрібно приймати фолієву кислоту перед здачею аналізу або припиняти її?
Нічого змінювати не потрібно. Прийом фолієвої кислоти та вітамінів групи B не впливає на генотип, тому результат буде той самий незалежно від того, приймаєте ви їх чи ні. Дослідження здають у звичайному режимі.
Цей аналіз показує рівень гомоцистеїну чи фолатів у крові?
Ні. Панель визначає лише генетичну схильність, тобто варіанти генів. Поточний рівень гомоцистеїну, фолатів та вітаміну B12 визначають окремими біохімічними аналізами. Часто лікар призначає їх разом з генетичним дослідженням для повної картини.
Навіщо робити цей аналіз при плануванні вагітності?
Особливості фолатного обміну можуть впливати на засвоєння фолієвої кислоти, рівень гомоцистеїну та ризик деяких ускладнень вагітності й дефектів нервової трубки у плода. Знання генотипу допомагає лікарю підібрати оптимальну форму та дозу фолатів ще до зачаття. Конкретні рекомендації дає лікар.
Пов'язані аналізи
Записатися на здачу
Оберіть зручний для Вас спосіб здачі біоматеріалу: